📄 Category

genetic and genomic medicine

208 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetische en genomische geneeskunde

Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Deze systematische review en meta-analyse onthult een gepoolde prevalentie van 6% van gevalideerde *pfkelch13*-mutaties die artemisinine-partiële resistentie in Afrika aangeven, gekenmerkt door een scherp geografisch onderscheid met een prevalentie van nul in West- en Centraal-Afrika maar een significante expansie in Oost-Afrikaanse hotspots zoals Rwanda en Noord-Oeganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
📄 genetische en genomische geneeskunde

Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Deze studie identificeert een onderscheidende genetische architectuur voor placentaire efficiëntie in de MoBa-cohort, waarbij wordt onthuld dat monoaminerge paden en placentaire weefselexpressie de placentaire functie koppelen aan de neurodevelopment van het nageslacht, terwijl er een minimale genetische overlap met geboortegewicht wordt getoond.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
📄 genetische en genomische geneeskunde

Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Deze studie presenteert en valideert een op metatranscriptomica gebaseerd Disease Risk Score (DRS)-framework dat actieve microbiële en humane genexpressiesignalen uit ontlasting, speeksel en bloed integreert om het risico voor 15 chronische aandoeningen te stratificeren, waarmee het zijn potentieel als een aanvullende beslissingsondersteunende tool voor preventieve, diagnostische en behandelingsgerichte begeleiding aantoont in klinische scenario's die worden gekenmerkt door onzekerheid of vertraagde diagnose.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
📄 genetische en genomische geneeskunde

DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Deze studie toont aan dat DHDDS-gerelateerde juveniele parkinsonisme voortkomt uit een verstoord lipidenmetabolisme, glycosyleringsdefecten en mitochondriale disfunctie in van patiënten afgeleide hersenorganoïden, en dat deze pathologische kenmerken, samen met de daarmee geassocieerde klinische symptomen, effectief kunnen worden geresuceerd door NAD⁺-precursor (NMN)-behandeling.

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
📄 genetische en genomische geneeskunde

Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Dit artikel stelt voor dat het integreren van autozygotie-kwantificering op embryoniveau (FROH) in bestaande workflows voor preimplantatie genetische screening koppels uit consanguineuze verbintenissen in staat stelt om embryo's met een lagere homozygotie te prioriteren, wat het risico op intellectuele beperkingen en recessieve ziekten potentieel met ongeveer 35–45% vermindert.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
📄 genetische en genomische geneeskunde

The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Het Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa)-consortium maakt gebruik van een wereldwijde meta-analyse van meer dan 1,2 miljoen individuen uit tien diverse biobanken om 514 zeldzame gen-kenmerkassociaties te ontdekken, waarbij wordt aangetoond dat federatieve integratie de detectie van zeldzame genetische varianten en hun biologische mechanismen aanzienlijk verbetert, verder dan de capaciteit van individuele cohorten.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24
📄 genetische en genomische geneeskunde

Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Een enquête onder genetisch counselors in Noord-Amerika toont aan dat, hoewel AI-chatbots op grote schaal worden gebruikt voor algemene doeleinden en worden gezien als veelbelovende hulpmiddelen voor het verbeteren van workflow-efficiëntie en patiënteneducatie, hun klinische adoptie laag blijft vanwege zorgen over nauwkeurigheid, patiëntbegrip en een gebrek aan gestructureerde training.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24
📄 genetische en genomische geneeskunde

Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Deze studie suggereert dat, hoewel oude of polygenische selectie op bestaande variatie waarschijnlijk heeft bijgedragen aan het hogere risico op cardiometabole ziekten in Zuid-Aziatische populaties in vergelijking met Europeanen, recente selectieve sweeps en gen-gen- of gen-omgevinginteracties onwaarschijnlijk de primaire drijvende krachten achter deze discrepantie zijn.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22
📄 genetische en genomische geneeskunde

Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Door een multi-ancestry long-read sequencing-panel te construeren om structurele varianten te imputeren bij 500.000 deelnemers aan de UK Biobank, maakt deze studie grootschalige genomewide associatiestudies mogelijk die duizenden significante ziekteassociaties onthullen en het superieure vermogen van structurele varianten aantonen om causale genen te prioriteren in vergelijking met traditionele GWAS op basis van korte varianten.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19
📄 genetische en genomische geneeskunde

Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Deze studie identificeert dat zeldzame bialele loss-of-function-varianten in het LRRK2-gen een recessieve Mendeliaanse vorm van interstitiële longziekte veroorzaken, gekenmerkt door longfibrose en disfunctie van type 2-alveolaire cellen, waardoor deze zich onderscheidt van de ziekte van Parkinson die geassocieerd is met heterozygote activerende varianten.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19