196 papers
Dit onderzoek toont aan dat het combineren van de monogene CTG18.1-expansie met een polygenische risicoscore de progressie van Fuchs' endotheeldystrofie naar een hoornvliestransplantatie nauwkeuriger kan voorspellen, wat klinische risicostratificatie en gepersonaliseerde zorg mogelijk maakt.
Dit artikel introduceert DAVP, een hiërarchisch AI-systeem dat de genetische diagnose van zeldzame ziekten versnelt door varianten dynamisch te prioriteren op basis van de volledige klinische context, waarbij het de prestaties van menselijke experts overtreft in snelheid en schaalbaarheid.
Deze studie toont aan dat korte tandemherhalingen (STRs) een significant, maar vaak verwaarloosd, bijdrage leveren aan de genetische architectuur van metabole en sensorische ouderdomsgehoorverlies, waarbij ze vooral een grotere rol spelen bij metabole verlies en nieuwe inzichten bieden in de onderliggende genetische mechanismen.
Deze studie analyseert de penetrantie van SCID-varianten in de UK Biobank-cohort en concludeert dat, hoewel slechts een zeer klein aantal individuen biallelische pathogene varianten draagt, SCID een uitstekende kandidaat blijft voor genomische pasgeborenen screening vanwege de ernst en behandelbaarheid van de aandoening, mits voorzichtigheid wordt betracht bij het rapporteren van hypomorfe varianten.
In dit onderzoek is met behulp van machine learning een nieuw methyleringsprofiel ontwikkeld en gevalideerd dat de cortisolrespons op stress vanuit bloedmonsters kan voorspellen, wat een veelbelovende epigenetische biomarker biedt voor het beoordelen van stressreactiviteit en gerelateerde gezondheidsrisico's.
Deze studie toont aan dat bij personen van Europese afkomst een hoog polygenetisch risico op depressie geassocieerd is met een verhoogd gebruik van gezondheidszorg en een hogere last van comorbiditeit, zelfs bij afwezigheid van een depressiediagnose.
Dit artikel beschrijft de genetische architectuur van de Franse OFSEP-HD Multiple Sclerosis-cohort, waarbij analyse van bijna 2.700 patiënten zowel de genetische heterogeniteit, inclusief een aanzienlijk aantal Noord-Afrikaanse afstammelingen die dit niet zelf rapporteerden, als de ontwikkeling van een synthetisch dataset voor open data-uitwisseling belicht.
Deze studie onthult via genomics hoe obesitas en type 2-diabetes via geslachtspecifieke mechanismen het risico op de ziekte van Alzheimer beïnvloeden, en identificeert nieuwe biologische paden en geneesmiddelenkandidaten zoals levosimendan voor de preventie en behandeling.
Deze studie onthult dat, hoewel het somatische profiel van borstkanker bij Latina-vrouwen in Californië over het algemeen vergelijkbaar is met dat van niet-Hispanische blanke vrouwen, er significante verschillen bestaan in de frequentie van CTCF-mutaties, de prevalentie van een APOBEC3A/B-deletie en de aanwezigheid van gunstige immuun-ecotypen die correleren met inheems Amerikaans erfgoed.
Dit onderzoek analyseerde 6.739 Russische genoomsequenties en identificeerde bij 1,77% van de individuen pathogene genetische varianten in 18 genen die gerelateerd zijn aan aandoeningen zoals hartritmestoornissen en enzymtekorten, waarmee het het belang van farmacogenetische testing onderstreept om bijwerkingen van medicijnen te voorkomen en de geneeskundige behandeling te personaliseren.
Deze studie toont aan dat lang niet-coderend RNA (lncRNA) een cruciale regulatorische laag vormt bij opioidgebruiksstoornis, waarbij dysregulatie in belonings- en executieve circuits gepaard gaat met verstoorde circadiane ritmiek en celtype-specifieke veranderingen in het niet-coderende transcriptoom.
Deze studie presenteert een uitgebreid, netwerkgebaseerd atlas van het verouderende menselijke skeletspierweefsel, gebaseerd op transcriptomische data van 1.675 biopsieën en geavanceerde ruimtelijke technieken, die nieuwe inzichten biedt in de moleculaire mechanismen van veroudering, spieratrofie, hypertrofie en de invloed van belastingsstatus.
Dit onderzoek toont aan dat correlaties in single-cell multiome-data vaak leiden tot niet-causale koppelingen tussen enhancers en genen door 'tagging'-effecten, en presenteert een methode om deze te onderscheiden van echte causale interacties, wat essentieel is voor het nauwkeurig interpreteren van genetische varianten bij bloedstamcelkenmerken.
Deze retrospectieve analyse van 6.102 exomen in de Russische populatie kwantificeert de frequentie van farmacogenetische varianten en HLA-allelen, bevestigt de bruikbaarheid van whole-exome sequencing voor screeningsdoeleinden, maar benadrukt tegelijkertijd diens beperkingen bij het detecteren van niet-coderende varianten en copy number variaties.
Dit eerste genoomwijde associatiestudie naar laterale epicondylopathie identificeert twee risicoloci, waaronder een locus nabij drie SIBLING-genen die betrokken zijn bij extracellulaire matrix-remodellering, en biedt zo nieuwe inzichten in de pathofysiologie van deze aandoening.
Dit onderzoek toont aan dat whole exome sequencing bij patiënten met vermoedelijke monogene cerebrale kleine-vatziekte, die negatief waren voor bekende genen, leidt tot de identificatie van nieuwe genassociaties, waaronder een significante last van varianten in ABCC6 en nieuwe koppelingen voor zeven andere genen.